Albinismus: viel mehr als ein Mangel an Pigmentierung!
Am Freitag war der Internationale Tag zur Aufklärung über Albinismus, eine seltene genetische Krankheit, die durch das Fehlen von Pigmenten in Haut, Haar und Augen gekennzeichnet ist und für die es keine Heilung gibt.
Weltweit hat einer von 17.000 bis 20.000 Menschen eine Form von Albinismus. Dieser genetische Zustand, der durch eine Mutation verursacht wird, beeinträchtigt die Produktion von Melanin - dem Pigment, das für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich ist - weshalb sie sich durch sehr helle Haut, Haare und Augen auszeichnen. Menschen mit dieser Krankheit sind anfälliger für die Sonne.
Melanin schützt die Haut auch vor ultravioletten (UV) Strahlen, was bei Menschen mit Albinismus nicht der Fall ist. Da ihrer Haut der Schutz fehlt, können sie sich leicht verbrennen, was das Risiko von Hautkrebs erhöht. Da das Pigment auch eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Augen spielt, ist einer der Hauptmängel, den sie haben, eine Sehschwäche. Ihr Sehvermögen beträgt oft weniger als 10 Prozent der Sehschärfe der übrigen Bevölkerung.
"Das bedeutet, dass man auch wenn man eine Brille trägt, immer noch schlecht sieht. Wir sehen, wir haben eine Sehkraft zwischen 10 und 40 Prozent. Obwohl wir unsere Sehkraft verbessern können, werden wir nie eine Sehkraft von 20/20 (die als normale Sehkraft gesunder Augen gilt) haben, wie alle anderen", erklärt Carolina González, Präsidentin der NGO Albinos Chile.
Bemühungen um ihre Einbeziehung in Gesundheit und Bildung
Fotophobie oder Unverträglichkeit gegenüber Licht und Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) sind bei Albinos ebenfalls häufig. Das Fokussieren wird komplizierter und sie müssen alles benutzen, von traditionellen und digitalen Lupen bis hin zu Ferngläsern und Monokularen. Smartphones sind aufgrund ihrer Zoomfunktion ebenfalls nützlich, und es wird daher empfohlen, sie in Schulen als Hilfsmittel zur Textvergrößerung einzusetzen.
Was die Gesundheit anbelangt, so gibt es keinen allgemeinen Zugang zu Lichtschutzmitteln, die das ganze Jahr über verwendet werden sollten, und etwa 10 % der Bevölkerung haben Hautverletzungen oder Hautkrebs. Was die psychische Gesundheit anbelangt, so erklärt González, ist der Hauptauslöser die Diskriminierung.
"Der 13. Juni markierte in diesem Jahr das zehnjährige Bestehen des internationalen Albinismus-Tages, der aufgrund der Verletzung der Menschenrechte von Albinos in Afrika ins Leben gerufen wurde, aber dazu diente, alle Gemeinschaften sichtbar zu machen", betont González.
Besorgniserregende Fälle in aller Welt
Obwohl die Inzidenz im Allgemeinen auf 1 zu 17.000 bis 1 zu 20.000 geschätzt wird, ändert sich dies je nach Standort in der Welt. Der Typ OCA2, der weltweit am häufigsten vorkommt, ist besonders in Subsahara-Afrika verbreitet, da die Kultur blutsverwandte Ehen zulässt, was dazu geführt hat, dass die Prävalenz 1 pro 1.000 Personen erreicht, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.
Und es gibt Arten von Albinismus, die nur bei einer einzigen Person oder Familie festgestellt wurden. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) mit einer Prävalenz von 1 zu 500.000 weltweit ist in Puerto Rico mit 1 zu 1.800 viel häufiger.
Die größten sozialen Auswirkungen hat sie in Afrika, wo das Fehlen einer angemessenen Aufklärung über die Krankheit und optimaler Mittel zum Schutz vor der Sonne zum Auftreten von Hautkrebs führt, was dazu führt, dass viele nicht älter als 30 Jahre werden.
Albinismus in der Tierwelt
Obwohl Albinismus im Tierreich noch seltener vorkommt als beim Menschen, kann er bei allen Arten auftreten. Fälle wurden u. a. bei Krokodilen, Pinguinen, Katzen, Elefanten, Gorillas, Schlangen, Ratten, Kaninchen, Zebras und Giraffen beobachtet.
Da das Fehlen oder die Verringerung des Pigments sie verletzlicher macht, da sie von ihren Fressfeinden leichter entdeckt werden können, ist es schwierig, sie in der freien Wildbahn zu sehen. Viele der bekannten Fälle haben in Zoos überlebt, wie Snowflake, der erste Albino-Gorilla der Welt, der im Zoo von Barcelona lebte und starb, oder Snowdrop, ein südafrikanischer Pinguin, der bis 2004 im Zoo von Bristol lebte.
Außerdem Ludwig, ein Albino-Löwe aus dem ukrainischen Zoo, wo seine Familie aufgewachsen ist; Claude, ein Albino-Krokodil, das in einem Sumpf in der California Academy of Sciences lebt; und Onya, ein australischer Albino-Koala.
Wie beim Menschen haben viele Albino-Arten Sehprobleme. Allerdings sind Albino-Eichhörnchen eine Ausnahme, denn sie sind die einzigen Albino-Säugetiere, die in freier Wildbahn ohne offensichtliche Probleme überleben können, da ihr Sehsystem keine signifikanten Funktionsanomalien aufweist. Ihre Netzhaut, die voll von Zapfen ist und der von Vögeln ähnelt, könnte ihre Einzigartigkeit erklären.
Quellenhinweis:
National Library of Medicine, National Geographic, Albinos Chile, Albino web.